Talasemia jest genetycznym schorzeniem, które zaburza proces wytwarzania hemoglobiny, co może prowadzić do skrócenia życia chorych. W artykule przybliżamy, czym dokładnie jest ta choroba oraz jej wpływ na zdrowie. Przedstawiamy również metody terapeutyczne, które mogą zwiększyć komfort życia i wydłużyć jego trwanie u osób zmagających się z talasemią. Odkryj, jakie szanse i opcje mają osoby dotknięte tym schorzeniem.
Co to jest talasemia – podstawowe informacje
Talasemia to dziedziczna choroba krwi, przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jest jedną z najczęstszych schorzeń genetycznych na świecie. Wyróżniamy dwa główne typy: alfa i beta talasemię.
Alfa talasemia pojawia się, gdy geny alfa-globiny są uszkodzone, podczas gdy beta talasemia wynika z mutacji w genach beta-globiny. Mniej poważną formą jest talasemia minor, a bardziej zaawansowaną – talasemia major.
Mutacje genetyczne prowadzą do nieprawidłowej produkcji hemoglobiny, co skutkuje niedokrwistością. Choroba ta jest częsta w regionach, gdzie malaria była lub jest endemiczna, takich jak:
- basen Morza Śródziemnego,
- Bliski Wschód,
- Azja Południowo-Wschodnia,
- Afrika.
Osoby dotknięte talasemią mogą doświadczać:
- zmęczenia,
- bladości skóry,
- trudności z oddychaniem,
- opóźnionego wzrostu.
Diagnozowanie obejmuje badania krwi, które identyfikują niedobory hemoglobiny i oceniają kształt czerwonych krwinek. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla skutecznego leczenia i polepszenia jakości życia pacjentów.
Jak talasemia wpływa na długość życia
Talasemia, zwłaszcza w swojej cięższej postaci, czyli talasemii major, może wpłynąć na skrócenie długości życia. Choroba ta prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych, które obniżają jego jakość. Symptomy talasemii major pojawiają się około drugiego roku życia dziecka. W tym czasie mogą wystąpić:
- opóźnienia w wzroście,
- powiększenie wątroby i śledziony,
- deformacje kości.
Dodatkowo, rozwój może być zaburzony, co negatywnie wpływa na stan zdrowia. Niedokrwistość, będąca jednym z objawów, wywołuje zmęczenie, bladość skóry i trudności w oddychaniu, co również może skracać życie. Jednak dzięki regularnemu monitorowaniu i leczeniu, takim jak transfuzje krwi i terapie chelatacyjne, możliwe jest poprawienie jakości życia oraz jego przedłużenie.
Metody leczenia talasemii
Leczenie talasemii zależy od jej rodzaju oraz stopnia zaawansowania. Talasemia minor zazwyczaj nie wymaga interwencji, ponieważ objawy są łagodne. W przypadku beta-talassemii major konieczne są bardziej intensywne działania.
- transfuzje krwi stanowią główną metodę terapii, ponieważ pomagają uzupełnić brakującą hemoglobinę,
- długotrwałe przetaczanie może skutkować nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie,
- w takich sytuacjach wprowadza się terapię chelatującą, która usuwa nadmiar żelaza i chroni organy przed uszkodzeniem,
- przeszczep szpiku kostnego, zwany allo-HCT, to jedyny sposób na całkowite wyleczenie talasemii, ale wymaga znalezienia odpowiedniego dawcy,
- nowoczesną i obiecującą metodą jest terapia genowa, która koncentruje się na naprawie uszkodzonych genów odpowiedzialnych za produkcję hemoglobiny.
Splenektomia, czyli usunięcie śledziony, może być rozważana, gdy narząd ten znacznie się powiększa i negatywnie wpływa na zdrowie pacjenta.
Diagnostyka talasemii opiera się na szczegółowej morfologii krwi, która pozwala wykryć niedobory hemoglobiny oraz ocenić kształt czerwonych krwinek. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i regularnym badaniom, jakość życia pacjentów może ulec zdecydowanej poprawie.
Zespół redaktorów codziennie tworzy portal KowaleZdrowia.pl. Publikujemy najciekawsze informacje ze świata zdrowia, które mogą odmienić Twoje spojrzenie na swoje zdrowi! Jeżeli masz pomysł na nowe treści na naszym portalu, to śmiało pisz do naszej redakcji.